Even stilstaan bij stofwisselingsziekten (metabole ziekten)

Van woensdag 18 tot en met dinsdag 24 december 2024 staat het Glazen Huis van 3FM Serious Request, in Zwolle. 3FM Serious Request is een geldinzamelingsactie die, dit jaar al weer voor de twintigste keer op rij, georganiseerd wordt in de week voor Kerstmis. Dit jaar wordt geld ingezameld voor Metakids, een organisatie die fondsen werft voor onderzoek naar metabole ziekten, ook stofwisselingsziekten genoemd. Metabole ziekten zijn de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland en vrijwel iedere dag wordt er in ons land een kind geboren met een metabole ziekte. Op dit moment zijn er zo’n 1900 verschillende metabole ziekten bekend. Al deze ziekten zijn erfelijk en zorgen in veel gevallen voor aftakeling en heel veel verdriet.

Een aantal metabole ziekten kan direct na de geboorte worden opgespoord, omdat ze opgenomen zijn in het programma van de hielprik. Na ontdekking kan dan direct een behandeling worden ingezet, waardoor de ziekte onder controle kan blijven. Echter geldt dit nog maar voor weinig van de nu bekende aandoeningen en er is nog heel veel onderzoek nodig om zoveel mogelijk metabole ziekten behandelbaar te maken. 3FM Serious Request probeert hieraan een steentje bij te dragen.

Wat zijn metabole ziekten?

Voor de meeste mensen is metabole ziekte of stofwisselingsziekte een onbekend begrip. Toch zijn er wel een aantal metabole ziekten te noemen die heel bekend zijn, zoals: diabetes mellitus (suikerziekte) en cystic fibrosis (taaislijmziekte). In deze blog leggen we uit wat een metabole ziekte precies is en wat de verschillende verschijnselen kunnen zijn.

Eenvoudig gezegd is een metabole ziekte een aandoening waarbij ergens een verstoring optreedt in de stofwisseling – ook metabolisme genoemd. De stofwisseling is een geheel van (chemische) processen in het lichaam die zorgen voor de omzetting van voedingsstoffen in energie en bouwstoffen, nodig voor het functioneren van het lichaam. De stofwisseling vindt plaats in iedere cel van het lichaam.

De weg van de stofwisseling

Via de mond komt er voedsel (eten en drinken) binnen in ons lichaam. Dit wordt door onze kiezen, tanden en tong, fijngemalen en met speeksel vermengd. Speeksel bevat een enzym (amylase) dat zorgt voor een eerste aanzet in de vertering. Via de slokdarm komt het voedsel in de maag, in het maagsap, terecht. Dit maagsap bevat zoutzuur en spijsverteringsenzymen. Het voedsel is nu uiteengevallen in hele kleine stukjes en wordt getransporteerd naar de dunne darm. Hier worden de voedingsstoffen eruit gefilterd en deze komen op verschillende plekken in de darmwand terecht.

De alvleesklier maakt alvleeskliersap met spijsverteringsenzymen. Deze worden aan het begin van de dunne darm aan de voedselbrij toegevoegd. Dit sap bevat onder meer lipase, een enzym dat vetten kan verteren. Ook maakt de alvleesklier insuline, dat de suikerstofwisseling regelt. De galblaas voegt vervolgens nog galvloeistof toe aan de brij. Ook dit is bedoeld om vetten te verteren. Deze galvloeistof wordt geproduceerd in de lever, die een belangrijke rol speelt in stofwisselingsprocessen (zie blog Even stilstaan bij de lever). Via de darmwand komen de voedseldeeltjes uiteindelijk in het bloed terecht waarmee ze vervoerd worden naar alle cellen in het lichaam. De voedingsstukjes die onverteerbaar zijn en de afvalstoffen van wel bruikbare deeltjes die zijn teruggevoerd vanuit de cellen, verlaten via de dikke darm, de endeldarm en de anus, als ontlasting het lichaam.

Met behulp van bovenstaand proces worden door ons lichaam verschillende typen brandstof gemaakt:

• Eiwitten worden omgezet in aminozuren
• Suikers worden omgezet in glucose
• Vetten worden omgezet in vetzuren.

Deze omzettingen vinden plaats met behulp van enzymen. Enzymen op hun beurt zijn eiwitten die de chemische reacties tot stand brengen: ze versnellen de vorming van stoffen die nodig zijn om te kunnen functioneren, maar breken ze ook weer af, zodat, als de stof gebruikt is, de restanten ons lichaam kunnen verlaten. De door de omzetting ontstane brandstoffen worden opgeslagen en zijn klaar voor gebruik. We gebruiken ze bijvoorbeeld om lichamelijk werk te verrichten, maar ook om te denken, te ademen en op temperatuur te blijven. De meeste energie wordt gehaald uit de verbranding van glucose. Dit gebeurt in de zogenoemde mitochondriën in een cel. Deze mitochondriën worden ook wel energiefabriekjes genoemd. Per lichaamscel zijn er wel 500 tot 2000 van aanwezig.

Even terug naar stofwisselingsziekten

Een stofwisselingsziekte ontstaat als een enzym ergens niet goed of helemaal niet werkt. Als bijvoorbeeld glucose niet goed kan worden gevormd, waardoor er te weinig brandstof wordt aangemaakt. In andere gevallen ontbreekt het enzym om afvalproducten van een bepaalde stof te maken of te vervoeren. Hierdoor kunnen deze afvalstoffen de cellen niet verlaten en stapelen ze erin op. Daarnaast kunnen er ook tussenstoffen worden gevormd die schadelijk voor het lichaam zijn.

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten die ontstaan door een klein foutje ergens in een gen in het DNA (ons erfelijk materiaal). Zo’n genfoutje wordt geërfd van zowel de vader als de moeder. Omdat menselijk DNA 25.000 verschillende genen bevat en het genfoutje van beide ouders moet komen, zijn metabole ziekten heel erg zeldzaam, maar zijn er ook heel veel verschillende vormen. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Sommige zijn behandelbaar, met bijvoorbeeld een levenslang streng dieet, medicijnen of met een levertransplantatie. Echter zijn er heel veel stofwisselingsziekten waarvan men nu nog niet weet hoe en of deze te behandelen zijn.

Ziekteverschijnselen

Ziekteverschijnselen kunnen direct na de geboorte ontstaan, maar ook jaren later of pas op volwassen leeftijd. Iedere stofwisselingsziekte is anders en vaak zijn ze heel erg moeilijk te herkennen en/of te diagnosticeren.

Klachten die onder meer kunnen optreden:

• Vermoeidheid
• Spierzwakte
• Ontwikkelingsachterstand
• Epilepsie
• Lichamelijk afwijkende kenmerken.

Sommige ziekten verlopen mild, andere zeer ernstig, met soms overlijden tot gevolg.

Tot slot

Als je meer wilt weten over stofwisselingsziekten in het algemeen of over de actie 3FM Serious Request, volg dan de betreffende links. Voor informatie over medicijnen kun je altijd terecht bij je apotheker.